Отправлено: 11.06.07 06:15. Заголовок: Сколиоз и миопатия...
Может кто знает...Делают ли где-нибудь операции, при нервно-мышечных заболеваниях, а именно при врожденной миопатии с диспропорцией типов мышечных волокон? Мне 21 год. У меня S-образный кифосколиоз 4 ст.
Был в ЦИТО, отношение там конечно к людям... Там сказали, что операция не показана из-за сердечных показателей, им не понравились мои пролапсы митрального и трикуспидального клапанов, сказали вперед ногами уйдешь. Был у Лака и Сампиева, там сказали, что пролапсы это обычное дело у всех сколиозников, но насчет миопатии побаиваются, оставили пока что вопрос открытым, послали уточнять диагноз. Пока он примерно звучит так: конечностно-поясная миодистрофия, а их множество видов...
Что-то мне не совсем понятно...Вы говорите о врожденной миопатии, а потом от Вас требуют уточнений? Обычно установление подобных диагнозов не вызывает затруднений... И даже практически нельзя запутаться в "множестве видов", потому что у каждого из них достаточно четкая симптоматика и течение.
Начну сначала. Живу я на Урале. Мне без одного месяца 22 года. Как-то нечаянно наткнулся в интернете на сайт Андрея - заинтересовало. Начал искать инфу о клиниках где проводится оперативное лечение "грубых" форм сколиоза, перелазил кучу форумов. В основном люди пишут о трех местах - ЦИТО, 13 и 38 больницах, где оперируют Лака и Сампиев, и Новосибирский НИИТО. Решил ехать в Москву, позвонил Лаке, договорился на какое число можно подойти на консультацию и двинул в Москоу Сити, там остановился у родственников. Пришел на прием к Лаке, он открыл карточку, увидел слово миопатия (ещё в детстве был поставлен такой диагноз в Екатеринбургском медико-генетическом центре, без всяких форм, просто миопатия) и сказал, что скорее всего не возьмутся, уточняйте диагноз, определяйтесь с формой, потом решать будем...Дал координаты куда можно обратиться по этому поводу. Поехал в Московскую Академию им. И.М.Сеченова, записался к лучшему невропатологу по миопатиям в Москве, как мне сказали. Назначили пройти обследование: сдать кровь на КФК, пройти эхо-кг, сделать ЭМГ, и после того как все пройду, с результатами анализов я должен был идти на консилиум генетиков, где участвовала и она сама, для уже установления диагноза. Из заключения генетиков:
цитата:
Пациент направлен неврологом из Клиники нервных болезней ММА им И.М.Сеченова для верификации диагноза. Жалобы на выраженную слабость, недомогание, плохую переносимость физических нагрузок, снижение аппетита. В Межклиническом отделении медицинской генетики ММА им.Сеченова на основании анамнестических данных, клинико-фенотипического осмотра, заключений функционально-диагностических исследований поставлен диагноз наследственно обусловленного генерализованного поражения соединительной ткани - синдрома Элерса-Данло (генетически дефект синтеза коллагена). Заболевание в данном случае проявляется в виде: повышенной эластичности кожи, выраженной патологией опорно-двигательного аппарата(кифосколиоз - IV ст., узкая деформированная грудная клетка, готическое небо), патологией сердечно-сосудистой системы - ЭХО-КГ - две дополнительные хорды в левом желудочке, пролапс митрального и трикуспидального клапанов (с регуртацией Iст), нарушение ритма - тахикардия; диффузная гипотрофия мышц, гипотония мышц, дефицит массы тела, миопатический синдром, ЭМГ - Первично-мышечная патология, КФК - 254(n38 - 174). Заболевание имеет прогредиентный характер течения.
С этим заключением поехал опять к профессору Лака. Он сказал, хорошо, нужно ещё одно заключение из Миастенического центра. Поехал туда...
Отдел нервно-мышечных патологии человека с российским миастеническим центром им. Б.М.Гехта НИИ общей патологии и патофизиологии Российской Академии Медицинских Наук. Заключение:
цитата:
Жалобы пациента на слабость в мышцах спины. Обследовался в клинике нервных болезней и в отделении медицинской генетики ММА им.Сеченова, диагностирован синдром Элерса-Данло(генетический дефект синтеза коллагена). Объективно: Готическое небо, деформированная грудная клетка, кифосколиоз в грудном отделе позвоночника. Неврологический статус: зрачки Д=С, глазодвигательных нарушений, диплопии нет. Лицо симметрично. Нистагма нет. Глотание не нарушено. Голос звучный. Подвижность языка не ограничена, дизартрии нет. Слабость задней группы мышц шеи до 3,5 баллов, снижена сила в мышцах плечевого пояса и дельтавидных мышцах до 3,5-4 баллов. В остальных группах мышц сила достаточная. Мышечная гипотония. Рефлексы с рук и ног не вызываются. Патологических знаков нет. Чувствительность не нарушена В ММА им. Сеченова проведена игольчатая ЭМГ: в дельтовидной мышце, 4-х главой мышце и дистальной мышце ноги снижены параметры ПДЕ, спонтанной активности не выявлено. Заключение: Клиническая картина(распределение мышечной слабости), результаты проведенного ЭМГ - обследования, незначительное повышение уровня КФК позволяет расценить миопатический синдром не как нозологическую форму - ПМД, а как проявление основного заболевания. В настоящее время признаков текущего первично-мышечного процесса нет.
Дальше опять к Лаке, после консультации с анестезиологом приняли решение о проведении предоперационного обследования в 13 больнице. И в этот же день мне на сотовый позвонила генетик, сказала, что почитала ещё литературу, и усомнилась в поставленном ею диагнозе(Элерс-Данло), просила подъехать. Написала очередную бумажку:
цитата:
После проведения расширенного генетического поиска, особенности поражения мышечной системы(ЭМГ-первично мышечная паталогия) не характерны лоя с-мов с нарушением обмена соединительной ткани. Скорее всего речь идет о сочетании наследственной врожденной миопатии с с-мом дисплазии соеденительной ткани. Для верификации диагноза рекомендуется биопсия мышц.
Позвонил Сампиеву, он сказал делайте биопсию, нужен точный диагноз. В клинике нервных болезней договорился о проведении биопсии мышцы. Невропатолог сказал, что точнее анализа ещё не придумано, после неё уже все точно будет ясно, какое заболевание и какая форма. Сделал биопсию (после неё почти месяц хромал, неудачно, что-то вырвали из меня кусочек мышцы ноги :)), и поехал домой, ждать результатов, они готовятся месяц...
РОССИЙСКАЯ АКАДЕМИЯ НАУК ГОСУДАРСТВЕННО НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ИНСТИТУТ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИХ ПРОБЛЕМ. Заключение:
цитата:
Гистологическое заключение по биоптату мышечной ткани пациента с подозрением на прогрессирующую миодистрофию, полученному в клинике нервных болезней ММА им. И.М.Сеченова. Результаты: Патоморфологический анализ(окраска на гематоксилин/эозин) показывает волокна правильной формы и размера. Отсутствует перимезийная инфильтрация, нет разрастаний жировой или соединительной ткани. Центральных ядер не выявлено. При иммуногистохимическом определении белков саркомера(тяжелые цепи миозина) выявлено уменьшение средней площади поперечного сечения волокон I типа (медленные) - 1700 мкм^2 при норме 4000. Волокна II типа (быстрые) увеличенного размера 6200 мкм^2 при норме 5000-5500 мкм^2, что может свидетельствовать о дистрофическом процессе с поражением волокон I типа и гипертрофией волокон II типа. Феномена группировки мышечных волокон (признак денервации) не выявлено.
Вместе с результатами биопсии невропатолог прислала свое заключение с диагнозом: конечностно-поясная миодистрофия (этой формы существует ещё с десяток, а то и более видов). И опять диагноз этот примерный, неточный. Результаты биопсии свидетельствуют о диспропорции типов мышечных волокон, есть отдельная форма мышечной дистрофии она так и называется - врожденная миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, но сходные диспропорции мышечных волокон выявлены и при других формах врожденных миопатиях, например при немалиновой миопатии, болезни центрального стержная и др.. По словам невропатолога, для того, чтобы поттвердить или уточнить диагноз, нужно прослеживать динамику, т.е. нужно пройти все обследования, сдать все анализы у них ещё раз. Такой вот я сложнодиагносцируемый парень :). В августе будет полгода. Наверное поеду опять.
Constan, а какие у Вас теперь планы? Вы не отступайтесь! К сожалению, при редких или сложно диагностируемых болезнях приходится мотаться много больше, но...оно стоит того. Удачи Вам !
Ну планы пока такие - разобраться со своей миопатией, а там может к Лаке опять, да, ещё слышал про клинику доктора Блюма, там лечат некоторые формы миопатии и сколиоз без операции, наверное и туда съезжу на консультацию. Дальше видно будет...Спасибо за поддержку.
Нет, не исследовали, а что это? Поделитесь информацией, если имеете таковую, буду премного благодарен. А "всякие Блюмы", шарлатаны? Или их методы малоэффективны? Просто отзывов о них не особо в инете нашел...
Constan , кариотип - это хромосомный набор ядра клетки. Выполняется для выявления различных хромосомных аномалий. Честно говоря, странно, что консультация генетика не включала в себя это исследование.Возможно, после этого можно было бы с большей точностью определить тип миопатии. По поводу Блюма, Вислого и прочих. Ни один из них не объясняет подробно суть своей методики. Объяснения туманные. Публикуются фотографии "до" и "после", которые вызывают сомнения в подлинности. Ни один серьезный медицинский журнал и интернет-ресурсы не содержат никакой информации по этим методикам. Выводы приходится делать самим пациентам и ответственность за последствия брать на себя - тоже.
Я звонила Блюму, разговор с ним произвел очень непрятное впечатление. Насторожило , что взявший телефон очень удивился когда я спросила "это центр Блюма?" и, с нескрываемой иронией, позвал самого Блюма: "люди думают, что у тебя тут целый центр!" Блюм не видя меня сказал, что лечится мне надо 2,5 года. Стоимость каждого года 6000 евро. Интересно, как он может так калькулировать , не указывая стоимость одного сеанса? И почему именно 2,5 а не 3 года? спрашиваю, почему такие большие цены. Если вы знаете как помочь, снизив стоимость вы могли бы охватить большее число пациентов, и это тоже бы увеличило ваши доходы. На что он отвел, что ему хватает 2-3 и больше ему не надо. Вот такие "скромные запросы" г-на Блюма.
Блюм не видя меня сказал, что лечится мне надо 2,5 года. Стоимость каждого года 6000 евро. Интересно, как он может так калькулировать , не указывая стоимость одного сеанса? И почему именно 2,5 а не 3 года?
Ндаааа...видимо, новая методика определения по голосу пациента или даже его родственника (на сайте он пишет, что необходима о ч н а я консультация, но сроки реабилитации, вряд ли, будут сильно изменены)
Что касается цен...там не все так оптимистично: скорее наоборот
цитата:
Реабилитационный процесс осуществляется по схеме: 3 или 6 раз в неделю, от полутора до пяти часов в день в зависимости от требований программы. Стоимость четырехнедельного курса при ежедневной работе с одним выходным днем в неделю – ориентировочно 6000 у.е. (1 у.е.=1 евро)
Если я быстро чувствую усталость и слабость после длительной ходьбы или сидения за столом
Сама по себе слабость и усталость - нет. Только в совокупности с другими симптомами.Врожденные миопатии обычно дебютируют и диагностируются уже в детстве. И слабость - проявление огромного количества заболеваний
Constan, напишите, как Ваши дела? Вы уже сделали операцию? Если да, то где? Как я поняла в Центре коррекции сколиозов проф. Сампиев не берется оперировать таких больных. У моей дочери 9 лет, похожая на Вашу ситуация. Ставят ей и миопатию, и синдром Элерса Данлоса. Скоро поедем в Москву делать мышечную биопсию.
Отправлено: 31.10.09 15:44. Заголовок: Второй день читаю ди..
Второй день читаю диалоги на форуме, и решила написать, чтобы узнать о судьбе дочери Руты, сделали ей операцию, где какие результаты, как самочувствие сейчас, мне кажатся мы общались на форуме Дети ангелы, или это другая Рута?Моя дочь-Алина, 10 лет, спинально-мышечная атрофия ,в 2008 началось сильное искривление позвоночника- на егодняшний день 3-4 степень она в инвалидном кресле, учится в 4 классе на дому .Нужно оперироваться, в клинике Альбрехта Санкт-Петербург, нам отказали, из-за проблем с легкими и сердечком(из-за искривления позв-ка, замкнутый круг).Доктор Мушкин НИИ фтизиопульманологии рекомендует д-ра Боллини Франция,Нашей землячке со Ставрополя Инне Данелян(может читали на форуме благотворительного фонда НАТАША)делали в Финляндии, у меня недавно появился комп-р и интернет, я малограмотный пользователь, но учусь.Прошу всех форумчан, поделитесь инфо и советом, что делать, есть ли среди вас родители деток со спинально-мышечной атрофией, как они помогают своим деткам, где лечились , оперировались реабилитировались, заранее всем спасибо, много интересного почерпнула, удачи всем!
lidia , приветствуем на форуме! О Руте не знаю, я пришла позже. С СМА у нас есть 2чел, попросите личным сообщением у админа Миллы доступ в закрытый отдел - она знает, в какую тему. Вы уверены, что нужна ОП именно сейчас? все-таки в таком возрасте есть надежда отвоевать градусы корсетом. она еще растет, могут предложить ведь несколько этапов ОП...Можно попробовать связаться с командой доктора Гусева Максима Геннадьевича - по поводу корсета Шено. Попробуйте задать вопрос специалистам в корсеты Шено в С.-Петербурге-2 какой сейчас градус искривления у дочуры? все-таки диагноз по степени малоинформативен. Вам всего самого доброго! адрес доктора Дитриха Шленска клиники "Ортон" в Хельсинки, где оперировали Инну Данелян, Аню Кутинову.
Dietrich Schlenzka, MD, PhD ORTON Orthopaedic Hospital Invalid Foundation Tenholantie 10 FIN-00280 Helsinki Phone: +358-9-47486624 Fax: +358-9-2418415 e-mail: dietrich.schlenzka@invalidisaatio.fi dschlenzka@aospine.org
Лидия, приветствую! Посмотрите на форуме ева.ру в разделе АДПЕСНАЯ ПОМОЩЬ, там есть тема Данелян и еще одного мальчика с СМА, может они помогут информацией? Сама Инна бывает на еве ежедневно. ПыСы- Здешняя Рута на 100% не та, с кем Вы общались Удачи и привет
Отправлено: 18.10.10 11:48. Заголовок: Прочитала про Блюма...
Прочитала про Блюма...да уж...кошмар..http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=152.60 после могу сказать - лечитесь сами, физкультурой умереной, маассажем, самомассажем и хорошим настроением)
Все даты в формате GMT
3 час. Хитов сегодня: 204
Права: смайлы да, картинки да, шрифты да, голосования нет
аватары да, автозамена ссылок вкл, премодерация откл, правка нет
спрашиваю, почему такие большие цены. Если вы знаете как помочь, снизив стоимость вы могли бы охватить большее число пациентов, и это тоже бы увеличило ваши доходы. На что он отвел, что ему хватает 2-3 и больше ему не надо. 
Вот такие "скромные запросы" г-на Блюма.
Во как !!! и 2, 5 года заниматься...пусть даже не каждый, а через месяц... вот и считайте.....
О Руте не знаю, я пришла позже. С СМА у нас есть 2чел, попросите личным сообщением у админа Миллы доступ в закрытый отдел - она знает, в какую тему. Вы уверены, что нужна ОП именно сейчас? все-таки в таком возрасте есть надежда отвоевать градусы корсетом. она еще растет, могут предложить ведь несколько этапов ОП...Можно попробовать связаться с командой доктора Гусева Максима Геннадьевича - по поводу корсета Шено. Попробуйте задать вопрос специалистам в 
- участник сейчас на форуме
- участник вне форума