Приветствую всех! Есть ли у присутствующих на форуме синдром Марфана. Ставили ли этот диагноз кому-нибудь в связи со сколизом больше 20 градусов. У меня сколиоз 2 ст. Совсем небольшая миопия, но есть так называемый положительный тест большого пальца. В поликлинике мне лично синдром не ставили, но как мне кажется только из-за непрофессионализма врачей, каждый смотрит только на свою болячку. Перерыла весь интернет какие-то признаки этого заболевания у меня есть, а каких-то нет. Вот поэтому и задаю этот вопрос.
bayan.myrzalieva , слышала, что в Новосибрском НИИТО делают ОП при синдроме Марфана. но не таким маленьким детям. какие признаки синдрома марфана обнаружены у ребенка ? И, кст, кем обнаружены? если сколиоз, то есть смысл за корсетом Шено в Питер ехать
Отправлено: 24.12.10 09:24. Заголовок: Квоты -только на оп..
Квоты -только на операции. нужна ли она такому маленькму ребенку? корсет -за свой счет и получить потом компенсацию в ФСС, если такой корсет вписан в программу реабилитации ребенка-инвалида. т.е еще инвалидность оформлять .если есть показания. уточните, что с ребенком
дочка 4-х летняя и у нее обнаружили признаки Марфаны.
Синдром Марфана-включает в себя возможность развития патологии в разных системах организма.Но не всегда...и не сразу...Пока не сформируется конкретная патология лечить там нечего.
Отправлено: 16.05.11 12:47. Заголовок: синдром Марфана Это ..
синдром Марфана Это системный дефект развития соединительной ткани, с вовлечением скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой систем и патологией глаз. Он наследуется одним мутагенным геном, т.е. по вертикальной линии но с вариациями, тяжелое и относительно редкое заболевание. Преимущественно встречается у мужчин. Мутаген связан с изменением синтеза фибриллина - важного белка соединительной ткани мутаген - химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения — мутации. Суть мутации - замена в белке фибриллина пролина на аргинин. В результате происходит повышение синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллагена типа 1 в норме соотношение коллаген-1:коллаген-3=6:4; а при СМ=3:7
Коллаген — фибриллярный белок, составляющий основу соединительной ткани организма (сухожилие, кость, хрящ, дерма и т. п.) и обеспечивающий ее прочность и эластичность. коллаген 1 - Повсеместно в мягких и твердых тканях, в коже, костях. Проблемы с его выработкой вызывают Синдром Элерса-Данлоса, остеогенез, ревматизм, синдром Марфана, дисплазии. коллаген 3 - Мягкие ткани и полые органы. Проблемы с его выробаткой становятся причиной Синдром Элерса-Данлоса, фибромышечная дисплазия, аневризма аорты
Клиническая картина Скелетно-мышечная система: • Высокий рост • Астеническое телосложение (длина конечностей не пропорциональна длине туловища) • Арахнодактилия (длинные тонкие пальцы) • Деформация грудной клетки • Высокое арковидное нёбо • Кифосколиоз • Слабость связочного аппарата. Сердечно-сосудистая система: • Дилатация корня аорты • Аортальная регургитация • Расслаивающая аневризма аорты • Пролапс митрального клапана • Регургитация крови при недостаточности митрального клапана. Глаза: • Иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки) • Подвывих хрусталика • Отслойка сетчатки • Близорукость высокой степени Другие симптомы (редко): • Геморрагический синдром • Спонтанный пневмоторакс
Для сборки и сохранения коллагеновых фибрилл в тканях требуется координированная экспрессия ряда генов, продукты которых необходимы для посттрансляционного формирования этих фибрилл или участвуют в метаболизме коллагена.
Сборка фибрилл коллагена I типа аналогична сборке фибрилл коллагена II типа в хряще и коллагена III типа в аорте и коже. При формировании же нефибриллярных коллагенов, таких как тип IV в базальных мембранах, не происходит отщепления глобулярных доменов на концах молекул. Сохраняясь, эти домены участвуют в самосборке мономеров в плотные сети. Волокна эластина компонуются тем же путем. Однако эластиновый мономер представляет собой одну полипептидную цепь без четкой трехмерной структуры, образующую аморфные эластические волокна.
Синтез протеогликанов сходен с синтезом коллагена в том отношении, что он начинается со сборки полипептидной цепи, называемой белковым ядром. В цистернах шероховатой эндоплазматической сети белковое ядро модифицируется путем присоединения остатков сахаров и сульфата, которые образуют крупные мукополисахаридные боковые цепи. После секреции во внеклеточное пространство белковое ядро с его мукополисахаридными боковыми цепями связывается с соединяющим белком, а затем с длинноцепочечной гиалуроновой кислотой, образуя зрелый протеогликан с относительной молекулярной массой в несколько миллионов дальтон.
Построение кости происходит по тому же принципу, что и сборка других соединительных тканей. На первом этапе откладывается остеоидная ткань, которая состоит в основном из коллагена I типа. Далее происходит минерализация остеоидной ткани (механизм этого процесса до конца не установлен); особые белки, такие как остеонектин, связываются со специфическими участками коллагеновых фибрилл и затем захватывают кальций, начинается минерализация кости.
Значение нарушения биосинтеза соединительной ткани в развитии наследственных болезней
Поскольку за синтез коллагена I типа ответственны два структурных гена, любая их мутация должна проявляться во всех тканях, содержащих коллаген I типа. Тканевой или органной специфичности болезни можно дать два объяснения. Один из механизмов специфичности может заключаться в том, что болезнь вызывается мутацией гена, экспрессирующегося только в одной или двух соединительных тканях.
Другая причина тканевой специфичности болезней более тонка. Разные участки молекул коллагена выполняют разные биологические функции. Так, если речь идет о коллагене I типа, то отщепление N-концевых пропептидов необходимо для сборки крупных коллагеновых фибрилл и волокон в связках и сухожилиях. При неполном отщеплении N-пропептидов белок образует тонкие фибриллы. Следовательно, больные с такими мутациями генов проколлагена I типа, препятствующими эффективному отщеплению N-пропептидов, должны страдать преимущественно дислокацией бедренных и других крупных суставов. У них редко бывают переломы, поскольку формирование толстых фибрилл коллагена I типа, по-видимому, менее важно для нормальной функции кости, чем для нормальной функции суставных связок. Наоборот, у больных с мутациями, затрагивающими структуру других участков молекулы проколлагена I типа, может преобладать костная патология.
Современные данные о химии матрикса позволяют понять причины гетерогенности симптоматики и у больных с одинаковыми генными дефектами. Экспрессия гена коллагена или протеогликана зависит от координированной экспрессии генов ферментов, принимающих участие в посттрансляционной модификации этих соединений, а также от экспрессии генов других компонентов того же матрикса. В связи с этим конечное влияние этой мутации на функциональные свойства такой сложной структуры как кость или крупный кровеносный сосуд, зависит от различий в «генетическом фоне» разных лиц, а именно от различий в экспрессии большого числа других генов, продукты которых влияют на ту же структуру.
Клинические проявления болезни должны зависеть и от других факторов, влияющих на соединительную ткань, таких как физическая нагрузка, травмы, питание и гормональные аномалии. Следовательно, имеется широкая основа для вариабельности клинических проявлений у больных с одним и тем же дефектом.
Синдром Марфана относят к наследственным болезням соединительной ткани (аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью), когда нарушается синтез коллагена и эластина из-за повреждения гена FBN1 15-й пары хромосом. Ген FBN1 отвечает за продукцию фибриллина – белка, являющегося важным компонентом соединительной ткани, формирующим ее эластичность и сократимость. Фибриллина много в стенке аорты, связочном аппарате различных органов. При синдроме Марфана чаще всего поражается восходящая часть аорты, что нередко является причиной внезапной смерти взрослых от разрыва аорты, когда они даже не подозревали о своей болезни.
Отправлено: 16.05.11 13:03. Заголовок: Вот очень интересная..
Вот очень интересная информация найденная на одном форуме по поводу заместительной терапии. Только я не медик и не знаю на сколько все это может работать
при Марфане нарушена выработка и усвоение организмом коллагена, из за которого и происсходит дистрофия соединитепьной ткани(она же причина остеоартрозов в пожилом возрасте). Так вот, в последнее время проводились исследования такого препарата как глюкозамин (сульфат илигидрохлорид)в сочетании с хондроитином сульфат, а если простым языком- это готовая соединительная ткань для таких пациентов. При комплексном лечении ( в сочетании с вит.С, рыбим жиром(он же-Омега-3), поливитаминами, а также желатиновой диетой, эта самая драгоценная сед. ткань буквально *вбивается* во все страдающие от ее нехватки органы и системы-от хрусталика до стенки аорты. В нашем мире коммерции цены на препараты содержащие глюкозамин и хондроитин колеблются в очень широком диапазоне, впрочем как и содержание (в мг) в них. Названия этих пр-тов разные , но действующее в-во везде одинаковое, разве что где-то больше, где-то меньше.Короче говоря приведу некоторые названия : Дона, Структум, Терафлекс, Хондроитин, Протектин, иэто далеко не полный список, аналогов много. Сейчас мой мальчик принимает один из этих пр-тов в комплексе с другими вит. и желатин. диетой( проще говорря с жувилендом- в нем содержание жепатина больше чем в холодце и мармеладе ), только очень хочесся пить- так что это надо учесть, и лучше всего кислое питье- усвоение повышается. Так что у нас есть очень весомый аргумент для радости!!! Единственный недостаток этих пр-тов- их цена, но я в данный момент занимаюсь оформлением группы инв.(хотя раньше боя лась даже произносить это), и попытаюсь добиться бесплатных или хотя бы льготных рецептов у нашего генетика.
и еще
По поводу желатиновой диеты: когда мы с сыной уходили от генетика почти 3 года назад, она, видя мое отношение("как вы можете такие вещи так просто говорить, какая инвалидность?Мой мальчик лучше всех!" - где-то так. ) Она это предвидела и сказала тогда, что есть препараты заместительной терапии, но они дорогие, и оформл. группы даст возможность получать их льготно, но видя мою реакцию( а я уже стремилась уйти из этого каб. куда подальше) она назначила желатиновую диету( сеча то я уже разобралась,что коллаген-это и естьжелатин), иупотреблять его надо периодически- постоянно, особенно в периоды интенсивного роста, ну и кальций с вит.С курсами, АТФ-лонг, глицесед. Так вот, желатиновая диета для марфана- это самое важное, потому что сам организм его(коллаген) не вырабатывает, да еще и потупивший из мяса, или др. белка просто "сжигает", образуя тот самый высокий уровень оксипролина в сут. моче. Так вот, препарат наподобие Терафлекса содержит максимально "разжеваную" и доступную форму коллагена, которая взаимодействуя со вторым в-вом пр-та, минует те самые опасные "сжигающие" факторы и попадает вткани целой и невредимой, что для диспластиков является просто жизненно важным, но требует периодической "подкормки" т.е. принимать его нужно длительно(1.5-2мес) согласно возрастн. дозировкам, постепенно снижая дозу, и интервалами по 2 мес. между курсами. Во время приема желатиновую диету лучше ограничить, п.ч. повышенное содержание коллагена(он же-соединит. ткань) в крови приводит к сгущению крови, которое и так имеет место во время приема пр-та. Авот между курсами- пожалуйста- можно и нужно (исходя из собственного опыта-наиболее пиемлемая форма- мармелад и жувиленд, т.к. холодцов особо не наваришься, да ине ест его мое дите), ну и еще мы периодически принимаем тоL-карнитин, то рыбий жир в капс.(он же омега-3, вит.С Морфанчикам нужен в повыш. дозе, от 1-до 4 грам(!!!) в сутки в зависимости от возр., так что Ревит или сладкие"колеса" с вит.С для детей тут не катят, я покупаю витС по 500мг и даю смело от 1- до 3-х в день, если не забываю, ну ичай лучше с лимоном, соки, и конечно мясо. А вообще осмелюсь дать некоторую подсказку(не в целях рекламы, а по сотношению цена- содержание в мг) препарат Терафлекс, да и доступен больше он в аптечной сети, чем другие аналоги, но это уже личное дело.
Очень бы хотелось услышать мнение по вышесказанному.
Биохимические критерии в крови и моче изменения содержания глюкозаминогликанов, оксипролина но, к сожалению, трудоемкость соответствующих анализов и невозможность их осуществления в большинстве лечебных учреждений снижают их практическую ценность.
Отправлено: 06.06.13 00:06. Заголовок: Да уж, меньше знаешь..
Да уж, меньше знаешь - крепче спишь! Вот и я нашла у себя кучу признаков этого самого синдрома, только сердце осталось проверить. Неужели это и есть причина?
Amelia синдром марфана - это разновидность дисплазии... более тяжелая ее форма. Прочитайте про дисплазию, думаю ее признаки и обнаружите. У людей со сколиозом обычно есть дисплазия. Хотя сердце в любом случае не помешает проверить.
Зарегистрирован: 24.06.09
Откуда: Красногорск, Московская область
Отправлено: 09.06.13 21:32. Заголовок: Amelia пишет: да, о..
Amelia пишет:
цитата:
да, обнаружила, очень много признаков, теперь еще больше боюсь забеременеть девочкой, хотя в моем случае, сама беременность - уже счастье!
Не следует забывать что наши мысли материальный, поэтому боязнь и нежелание забеременнеть девочкой я бы исключила из своих мыслей.... Вот не так давно передача была про девочку, которая жутко хотела родить девочку, а как узнала что будет мальчик рыдала не переставая несколько дней подряд, всячески расстраивалась и огорчалась и как итог - ребенок внутриутробно погиб, да так что чуть мамашу на тот свет с собой не забрал, в итоге пришлось ей вырезать все по женской части, полностью лишив ее возможности в будущем иметь детей. Да, у девочки больше шансов унаследовать наше заболевание. Но, во-первых, шансы эти не стопроцентные, во-вторых, медицина и наука на месте не стоят, тем более мы предупреждены, а значит вооружены. Знаем как отслеживать и при первом намеке на сколиоз у нас не будет паники - мы знаем что делать и куда бежать. Так что меньше негативных мыслей.
Отправлено: 10.06.13 17:43. Заголовок: Я неправильно вырази..
Я неправильно выразилась, или вы не так поняли, меня не пугает, что может родиться девочка ( я изначально хотела доченьку), я боюсь ей передать свой недуг. В этом случае информация с форума оказалась лишней для моего мнительного характера, потому как раньше я жила и не знала даже, что это передается по наследству. Если генотип будет папин, все может конечно и обойтись, но если вдруг дело дойдет до ЭКО, а там ведь есть возможность прогнозировать пол, то я буду просить мальчика, не хотелось бы для дочери таких же мучений. Но, как я уже писала, сама беременность для меня уже будет чудом, и возможно пол ребенка не будет иметь никакого значения, я ведь учусь быть оптимисткой и гнать негативные мысли.
Отправлено: 10.06.13 19:46. Заголовок: А вам не кажется,что..
А вам не кажется,что не следует зацикливаться на том,что у вас если родиться девочка,то по генам может ей передаться ваша болезнь! Может генетика имеет огромную роль в этом,то тогда возникает вопрос почему тогда у меня ни у кого из близких родственников не было сколиоза,а я родилась с врожденным кифосколиозом? Мое мнение,что так случилось потому что мне было сужденно такой родиться и пройти свою долю испытаний,ведь не у всех здоровых родителей рождаются здоровые дети и не у всех больных больные! Как говориться чему быть того не миновать,волков бояться в лес не ходить,сидеть бояться рождения дочери из за того,что она может родиться больной глупо,нужно жить и быть готовым в жизни ко всему и верить только в лучшее!
Имя, ДР ребенка: Анна 05/07/1998
Зарегистрирован: 14.10.12
Откуда: РФ, Москва
Отправлено: 10.06.13 20:31. Заголовок: Amelia да остановите..
Amelia да остановитесь Вы, в самом деле! Что Вы пишете (и думаете)??? -
цитата:
есть возможность прогнозировать пол, то я буду просить мальчика, не хотелось бы для дочери таких же мучений.
Неужели Вы полагаете, что мальчиков проблема сколиоза коснуться не может? Да, это происходит в разы реже, чем с девочками, но почитайте, как это бывает и что сами мальчики об этом говорят. А если мальчик "получится" по Вашему заказу, но с другой, еще более серьезной проблемой, не дай бог. И заметьте, все будет так, как Вы хотели - не девочка, а мальчик. Вы сами отдаете себе отчет, ЧТО вы просите, пусть даже полушутя? В Вашей непростой ситуации, если и просить ребенка, то ЗДОРОВОГО.
Зарегистрирован: 24.06.09
Откуда: Красногорск, Московская область
Отправлено: 10.06.13 21:06. Заголовок: Len4ik199 пишет: В ..
Len4ik199 пишет:
цитата:
В Вашей непростой ситуации, если и просить ребенка, то ЗДОРОВОГО.
Да!!!!! И не важно какого пола он будет. На счет передачи сколиоза по наследству - я тоже одна в семье такая с "битым файлом", ни у кого сколиоза нет больше. И все верно - мальчику тоже сколиоз может передастся, вероятность меньше, но она есть. Так можно договориться до того что вообще от детей отказаться, мало ли что.... И я знаю девушек которые так и поступили, одну настолько запугали врачи что она взяла ребенка из детского дома. Но и тут ты не в выигрыше - в этом случае ты вообще не знаешь к чему готовиться, так как о генетической наследственности такого ребенка тебе вообще ничего не известно
Имя, ДР ребенка: Настя, 09.10.1999
Зарегистрирован: 03.02.12
Откуда: Курганская область
Отправлено: 11.06.13 10:26. Заголовок: Действительно, не ст..
Действительно, не стоит заострять внимание на своем заболевании. Вы знаете слабые места и сможете вовремя предпринять что либо. У нас тоже никогда ни у кого не было сколиоза, мы даже об этом и не знали. Но.. у моей дочери есть, и еще кроме сколиоза целый букет всего. Мы с этим стараемся справляться. И я хочу чтобы у меня были внуки, и не важно кто. Дочь об этом пока не думает, у моих внуков буду я, и я уже знаю кое что про сколиоз и сопутствующие ему заболевания, и буду держать руку на пульсе. Чего и Вам желаю. Дети это всегда радость!!!
Все даты в формате GMT
3 час. Хитов сегодня: 190
Права: смайлы да, картинки да, шрифты да, голосования нет
аватары да, автозамена ссылок вкл, премодерация откл, правка нет
Дочь об этом пока не думает, у моих внуков буду я, и я уже знаю кое что про сколиоз и сопутствующие ему заболевания, и буду держать руку на пульсе. Чего и Вам желаю. Дети это всегда радость!!!
- участник сейчас на форуме
- участник вне форума