Приветствую всех! Есть ли у присутствующих на форуме синдром Марфана. Ставили ли этот диагноз кому-нибудь в связи со сколизом больше 20 градусов. У меня сколиоз 2 ст. Совсем небольшая миопия, но есть так называемый положительный тест большого пальца. В поликлинике мне лично синдром не ставили, но как мне кажется только из-за непрофессионализма врачей, каждый смотрит только на свою болячку. Перерыла весь интернет какие-то признаки этого заболевания у меня есть, а каких-то нет. Вот поэтому и задаю этот вопрос.
Кстати, истинный синдром Марфана бывает черезвычайно редко. У Вас скорее всего марфаноподобный. Если вас это беспокойт стоит сходить на консультацию к генетику.
Отправлено: 06.09.09 21:02. Заголовок: И все-таки согласите..
И все-таки согласитесь, сколиоз+плоскостопие+миопия+сердечные недуги+ худоба очень у многих сколизников, а это и есть марфоподобный фенотип, особенно это касается сколиозников с ростом больше 170.
Отправлено: 06.09.09 21:06. Заголовок: TRIO точно может ск..
TRIO точно может сказать только генетик, после анализов. Я с Марфаном связываю только корсетолечение, говорилось что многого корсетом не добиться при Марфане((( И мальчика, виденого мною в санатории, но там все было не так, как надо+ какой-то темперамент, 12-летним пацанам совсем нетипичный Удачи и привет
Зарегистрирован: 30.07.09
Откуда: Россия, Иркутская обл.
Фото:
Отправлено: 06.09.09 21:12. Заголовок: Шарик, ты балбес :sm..
Шарик, ты балбес То есть я Сегодня я узнала эту правду, лучше б и не знала, зачем сюда сунулась... Я марфоподобая , а лучше бы мафиноподной(эт такие пирожные ) быть Да, многия знания прибавляет печали. У меня все признаки, с добавкой еще других.
Отправлено: 06.09.09 21:24. Заголовок: Ксюн А я на вас межд..
Ксюн А я на вас между прочим похожа(я посмотрела фото) и руки у меня очень худенькие. Зато теперь не так обидно, что в свое время корсет не носила, все равно не помог бы.
TRIO Встретились два одиночества ну положим, не совсем одиночества, или совсем не одиночества Как выясняется, нечего мне жалеть, что не знала раньше о корсете, действительно
Отправлено: 06.09.09 23:24. Заголовок: Ксюн А про операцию ..
Ксюн А про операцию на позвоночнике даже и не думайте, коррекция будет минимальной, а если придется делать операцию на сердце, из-за операции на позвоночнике ее делать не будут. А сердце важнее.
Отправлено: 06.09.09 23:31. Заголовок: Эллайза я думаю гово..
Эллайза я думаю говорилось в клинике и в целом в немецкой ортопедии. В корсете результаты может быть и будут, а после того как его снимают все возвращается на свои места, как и в случае с операцией, удаляют конструкцию - позвоночник полностью теряет всю полученную коррекцию - и очень сильная прогрессии. Такие случае описаны на форуме. Потому что в случае марфана клетки соединительной ткани работают неправильно.
Отправлено: 06.09.09 23:41. Заголовок: TRIO Мальчик с уста..
TRIO Мальчик с установленным Марфаном- в 12 лет ростом 182-185, очень тонкие и длинные руки и ноги, прям коленки и локти толще бедер и бицепсов, кроме сильного сколиоза( ок 50 гр, носит корсет) еще килевидная деформация грудной клетки. Кисти и стопы необычной формы, кроме тонкости и длины, все пальцы как будто врастопырку и сами собой шевеляться, как водоросли. Миопия- я не знаю, но когда вместо стекол -лупы, такие огромные диоптрии. Очень маленькая ниждня челюсть, верхний перекус и заячьи зубы сверху. Абсолютный меланхолик. И что еще меня насторожило- в санатории, где я этого Мэтью видела, деток с 11 лет кладут без родителей, мою Леру в 11,5 одну, даже разговора не было про сопровождающего. Мэтью лежал впеременку с обоими родителями, то мама была, то папа. Что-то мне так кажеться, что он не совсем психически нормален. Вот так я это видела
Отправлено: 06.09.09 23:47. Заголовок: TRIO сначала нужно у..
TRIO сначала нужно узнать, есть Марфан, или просто совокупность некоторых паталогий, типичная ему. Это раз Два- кому корсет? Взрослому, корригирующий? Смысла почти нет, не думаю. Шрот- многие упражнения делаются на форсированном дыхании, с удлинненным вдохом и выдохом, но не с задержкой дыхания, как например, у тяжелоатлетов. Честно говоря, если нет стенозов сердечных клапанов, не вижу почему Шрот может быть противопоказан или запрещен. Если есть какие-то сердечные болезни, можно спросить у кардиолога, вообще спорт-ЛФК можно? Удачи и привет
Зарегистрирован: 30.07.09
Откуда: Россия, Иркутская обл.
Фото:
Отправлено: 07.09.09 06:24. Заголовок: TRIO пишет: если пр..
TRIO пишет:
цитата:
если придется делать операцию на сердце, из-за операции на позвоночнике ее делать не будут. А сердце важнее.
Я думаю может быть, мне перация на позвоночнике противопоказана, вдруг ердце не выдержит...Ортопед сказал, если соласишься на ОП, тогда обсудим Надо у кардилога спросить Oksi пишет:
цитата:
если нет стенозов сердечных клапанов, не вижу почему Шрот может быть противопоказан или запрещен. Если есть какие-то сердечные болезни, можно спросить у кардиолога, вообще спорт-ЛФК можно?
У меня пролапс митральноо клапана и аневризма межпредсердной перегородки. Это противопоказания к Шрот? Надеюсь, что нет. По ощущениям у меня бывают ноющие боли в сердце, учащенное сердцебиение, какое-то паническое, вдруг, одышка, головокружени иногда. пониженное давление. Буду когда в очередной раз у кардилога, прошу, что и как, что можно, что нельзя Миопия у меня высокая, минус 15, минус 16 на другом глазе.И почки не в порядке, хр пиелонефрит с детсва. И гинекологические проблемы были. И в меланхолию я впадаю иногда. Же тэм меланхолиии...Но мне кажется, это не врожденный тип темперамента мой, или нет? Я уже не знаю
В детстве ставили энцефалопатю головного мозга, сечас не знаю, не проверялась на этот счет. Буду
Отправлено: 07.09.09 21:18. Заголовок: Oksi пишет: Вот вид..
Oksi пишет:
цитата:
Вот видео с девочкой, Марфан подтвержден, корсетом не смогли остановить, ОП.
Вы корсеты то видели какие там ? То же Англия ! Им далеко до немцев. Не исключено ,что она и плохо носила такие корсеты. А как вам повторная операция по удлинению конструкции через четыре месяца и еще обещанные 10 операций до 13 лет ?
Отправлено: 07.09.09 21:32. Заголовок: А как Вам фраза в фи..
А как Вам фраза в фильме про 10 000 случаев Марфана в Англии ? Вот так они диагностируют генетические болезни. Не повезло ей родиться в Англии , Родись в Берлине ее судьба была бы гораздо легче.
Отправлено: 07.09.09 21:34. Заголовок: Вот еще интересная к..
Вот еще интересная картинка у Штатников с их национального фонда сколиоза Each year scoliosis patients make more than 600,000 visits to private physician offices, and an estimated 30,000 children are put into a brace for scoliosis, while 38,000 patients undergo spinal fusion surgery. ЗАШИБИСЬ ! Чувствуете как вашей дочке повезло , что вы эмигрировали в Германию, а не в США ?
Мда...вредно форум читать, вредно...полезла искать картинки по интернету - в итоге у меня вот так вот как на них показано пальцы и руки выгибаются очень даже хорошо, и руки с ногами хууууууудыыыыые. Правда я никогда не думала что это ненормально, хотя в какой то момент здесь же на форуме меня убедили что это дисплазия))))))))))))))))))
Отправлено: 22.09.09 14:30. Заголовок: Вот что называется &..
Вот что называется "век живи - век учись". Была на Крите, в отеле среди отдыхающих видела человека, я никак не могла понять что с ним. Вроде не ДЦП, не дистрофия, не понятно что. Теперь поняла - видимо это и есть тот самый синдром Морфана, о котором тут пишут. Но, кстати, у себя я особо никаких признаков не нахожу.
Зарегистрирован: 10.08.09
Откуда: Ярослав 03.12.2007, Омск/Россия
Отправлено: 01.10.09 05:19. Заголовок: Я как только прочита..
Я как только прочитала о синдроме Марфана,сразу поняла что он у меня есть,присутствуют все признаки.Остается только ЭХО сделать,аорту проверить.Но не удивлюсь если подтвердится расслоение аорты-у меня от этого умерли папа,бабушка и дядя.А вчера мне два врача,впервые меня увидев,сразу сказали что у меня синдром Марфана,и причем не марфаноподобный,а так сказать оригинал!
Отправлено: 12.05.10 16:46. Заголовок: Имею в наличии Марфа..
Имею в наличии Марфана. Тоже оригинал. Собирала когда-то по этому вопросу очень много информации в сети... но этот синдром еще мало изучен. В операции не отказывают, если противопоказаний со стороны сердца нет. Говорят, что у нас востонавление проходит дольше, чем у людей не имеющих подобного синдрома. Ну и да... эффект меньший от операций. Марфана - заболевание соединительной ткани, которое проявляется в изменениях скелета. Длинные пальцы (паукообразные), Еще одна из особенностей – это большой рост… метр девяносто – это среднестатистический рост Марфанца… Характерные черты лица, узкий подбородок, высокий лоб, острые черты лица, высокие скулы. Разболтанность суставов. За счет этого достигается достаточно хорошая гибкость. В позу лотоса, когда ноги складываются узлом я могу сесть без тренировок. Длинные ноги, руки. А и еще худоба, при моих метр шестьдесят пять я вешу 45, а если еще учесть что фактического роста во мне больше... Что такое синдром Марфана?! Эту мутация гена в 15 хромасоме. Мутация гена… . Проблемы с соеденительной тканью… значит сердце. Отсюда пролапс метрального клапана. У меня к нему была предрасположенность. Плюс, если я правильно поняла, у нас мышцы не такие эластичные как у обычных людей, вроде как более рыхлые. Дальше… соеденительные ткани… нужна искать те которые получают самую большую нагрузку. Аорта… Да… это моя самая большая зона риска. Аорта постоянно выдерживает большие нагрузки потока крови. Естественно даром это не проходит. Отсюда риск развития аневризмы аорты. Свойственны также проблемы с грудной клеткой, она у нас меньше чем у обычного человека, в соотношении к телу. И да… сколиоз. При моем быстром росте он особо опасен. Естественно это отразилось и спереди – вронкообразная грудная клетка. А и еще из приятного, или не совсем. Повышенное содержание адреналина в крови. Постоянноый выброс его в кровь. Минус –повышенное сердцебиение, что мне точно не нужно, а плюс… Постоянное состояние возбуждения, боеготовности и отсюда мой трудоголизм, терпение, тяга к наукам, постоянно что-то делать. Что делать?! Нужно сохранять сердце. Как? Адренлаин = повышенный пульс=риск. Нужно снижать пульс, пить блокаторы адреналина. Понижение пульса этими препаратами приводит и к снижению давления, а у меня свое биологическое итак пониженное. Но правильное медикаментозное лечение снижает риск расслоения аорты в семь раз. То есть мое сердце нужно на руках носить, тогда все будет чики-пуки. Пролапс. Его у нас лечат только хирургическим способом. Не мой значит случай. За рубежом ставят Амплатцер, когда накладной клапан, из какого-то неотторгаемого материала водиться через вену. А вообще в идиале бы найти специалиста кто занимается изучением синдрома Марфана. В России у нас по-моему этим серьезно не занимаются. За рубежом – есть целая наука. Тут то мне и понадобятся мои худобедные познания английского, попробую порыть по зарубежным сайтам. Сколиоз оперативно лечить очень сложно... много всяких но.... Вот и читаю о всяких йогах, цигунах, гимнастиках, ношу корсет.... и думаю... Вот... А... за счет гибкости... или это мои особенности у меня к двадцати трем сохранена малая мобильность позвоночника и корсет ношу не просто поддерживающий, а с коррекцией. Много букоффф.... Но вдруг кому поможет.
Отправлено: 12.05.10 21:09. Заголовок: нет, не Шено. Шили в..
нет, не Шено. Шили в Перми. Я спрашивала про Шено, но сказали, что Шено только для детей, для меня он не подойдет. Сказали, что раз такой сложный случай, то сошьют по какой-то питерской технологии, которую только недавно начали применять в Перми. Сказали, что для случаев подобной сложности давно не шили... мудрили всем отделением:) сказали, чтоб не в коем случае его не выкидывала, и через год снова с ним, чтоб второй раз не проделывать подобную по сложности работу, а опираться уже на этот. Я не думаю, что там что-то супер-пупер... просто может то что градус большой... Сейчас уже ношу. И это... из Соликамска я. Пермский край. Сейчас анкету поправлю. Поэтому Москва не выход.
-это тогда не корсет, а вроде как реклинатор. поддерживающий. В перми хвалили ортезиста. но шено, действительно, не при таких градусах. glaza-na-vostok пишет:
цитата:
Москва не выход.
- это единственный центр Шрот в России. Но вообще удивительно - в хорошем смысле этого слова! -что в Перми нашли возможность проконсультировать с иностранными спецами, есть ортезист, специально шьют подддреживающий индивидуальный реклинатор... а вроде рядом -мы из Уфы
Отправлено: 13.05.10 00:52. Заголовок: у меня сколиоз, вдгк..
у меня сколиоз, вдгк, пролапс, соотношение роста и веса 180\60, Я марфаподобен?!
glaza-na-vostok пишет:
цитата:
А и еще из приятного, или не совсем. Повышенное содержание адреналина в крови. Постоянноый выброс его в кровь. Минус –повышенное сердцебиение, что мне точно не нужно, а плюс… Постоянное состояние возбуждения, боеготовности и отсюда мой трудоголизм, терпение, тяга к наукам, постоянно что-то делать.
Очень знакомо, а еще в ситуациях типа «бей или беги» очень неприятное чувство, сердце прям взрывается, хотя обстановка под контролем. Например: Едишь на машине, перед глазами появляется аварийная ситуация на несколько секунд, которую успешно узбегаешь и понимаешь что ЧСС около 200
Отправлено: 14.05.10 21:28. Заголовок: M5 , нам знаток втир..
Оффтоп: M5 , нам знаток втирал имено о старых бумерах.черных. зверях, а немашинах. на старых какая-то заморочка ценная есть, не могу вспомнить, правда, что именно))
Отправлено: 14.05.10 21:49. Заголовок: Гала в корсетах так ..
Гала в корсетах так же ничего не понимаю. Раньше жестко запрещали, я и не интересовалась. Вообще долгое время во главу стола ставила сердце, поэтому по позвоночнику мало информации. Я так думаю ортезист имел ввиду косметический эффект имея ввиду какие будут возможные изменения при постоянном ношении... он ничего конкретного не обещал, сказал - что в данном случае - нужно просто попробовать. Вот просто элементарно при помощи моего и его усилия можно достаточно хорошо (ну на троечку) сдвинуть грудную клетку влево и чуть чуть приподнять - уменьшая чуть чуть градус. Это как раз про то что говорилось... я окончательно еще не закостенела :) Он говорит, что это надо ловить... Корсетом и накачивая мышцы спины. Только с проблемами с сердцем - сложно определить - как это сделать правильно... Повышение пульса запрещено... И занимаясь - всегда слежу как за взрывчаткой :)
А Институт сердца в Перми действительно хорош. Или мне повезло с лечащим врачом. Она детский врач, но осталась меня вести и после восемнадцати... вот она то везде и проталкивала. Еще там одна хорошая знакомая есть... да и в детском отделении все всегда были молодцы. Не знаю, либо мне везло, либо там всегда так. Если бы не пепелное облако от вулкана, то в конце апреля этого года меня бы проконсультировали специалисты из Швейцарии:(. Я даже выехала в Пермь, но они так и не прилетели. Когда-то чуть с Михайловским не увиделась))) Тоже была какая-то конференция куда ездила, но тогда он не приехал, простыл.. и консультировали московские спецы... это было осенью прошлого года. Они тогда сказали, что сердце трогать не стоит. Вообще, если бы времени и нерв было бы побольше, то можно было бы больше раз консультироваться у специалистов. Они там раз в пол года приезжают... иногда чаще. Просто случай сложный, вот и стараются помочь. И ортезист действительно хороший... у как человек точно
Отправлено: 14.05.10 21:58. Заголовок: glaza-na-vostok , я ..
glaza-na-vostok , я не спорю, попробовать можно и в Перми взять все заключения. Но статус учрежедения немного другой. вот НИИТО в Новосибе -это центр патологии позвоночника МЗ России, в Рерми же областной НИИ. можно спросить, какие обследоваия собираются сделать в Мешалкина, и то же самое -если возможно, сделать у себя. но дело еще и в том, что если что не так - НИИ им. Мешалкина находится с НИИТО в одном городе, можно вызвать спеца "на себя"
Отправлено: 24.12.10 08:07. Заголовок: У моей подруги дочка..
У моей подруги дочка 4-х летняя и у нее обнаружили признаки Марфаны. Я вот читаю и смотрю фото мне плохо. Она живет В Казахстане Кызылординской облости. Подскажите пожалуйста геде лечать,как можно получить квоту или сколько стоит лечение. У нее нет достаточных средств. Лечат ли такие болезни у нас в Казахстане? ПОМОГИТЕ!!!!!!!!
bayan.myrzalieva , слышала, что в Новосибрском НИИТО делают ОП при синдроме Марфана. но не таким маленьким детям. какие признаки синдрома марфана обнаружены у ребенка ? И, кст, кем обнаружены? если сколиоз, то есть смысл за корсетом Шено в Питер ехать
Отправлено: 24.12.10 09:24. Заголовок: Квоты -только на оп..
Квоты -только на операции. нужна ли она такому маленькму ребенку? корсет -за свой счет и получить потом компенсацию в ФСС, если такой корсет вписан в программу реабилитации ребенка-инвалида. т.е еще инвалидность оформлять .если есть показания. уточните, что с ребенком
дочка 4-х летняя и у нее обнаружили признаки Марфаны.
Синдром Марфана-включает в себя возможность развития патологии в разных системах организма.Но не всегда...и не сразу...Пока не сформируется конкретная патология лечить там нечего.
Отправлено: 16.05.11 12:47. Заголовок: синдром Марфана Это ..
синдром Марфана Это системный дефект развития соединительной ткани, с вовлечением скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой систем и патологией глаз. Он наследуется одним мутагенным геном, т.е. по вертикальной линии но с вариациями, тяжелое и относительно редкое заболевание. Преимущественно встречается у мужчин. Мутаген связан с изменением синтеза фибриллина - важного белка соединительной ткани мутаген - химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения — мутации. Суть мутации - замена в белке фибриллина пролина на аргинин. В результате происходит повышение синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллагена типа 1 в норме соотношение коллаген-1:коллаген-3=6:4; а при СМ=3:7
Коллаген — фибриллярный белок, составляющий основу соединительной ткани организма (сухожилие, кость, хрящ, дерма и т. п.) и обеспечивающий ее прочность и эластичность. коллаген 1 - Повсеместно в мягких и твердых тканях, в коже, костях. Проблемы с его выработкой вызывают Синдром Элерса-Данлоса, остеогенез, ревматизм, синдром Марфана, дисплазии. коллаген 3 - Мягкие ткани и полые органы. Проблемы с его выробаткой становятся причиной Синдром Элерса-Данлоса, фибромышечная дисплазия, аневризма аорты
Клиническая картина Скелетно-мышечная система: • Высокий рост • Астеническое телосложение (длина конечностей не пропорциональна длине туловища) • Арахнодактилия (длинные тонкие пальцы) • Деформация грудной клетки • Высокое арковидное нёбо • Кифосколиоз • Слабость связочного аппарата. Сердечно-сосудистая система: • Дилатация корня аорты • Аортальная регургитация • Расслаивающая аневризма аорты • Пролапс митрального клапана • Регургитация крови при недостаточности митрального клапана. Глаза: • Иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки) • Подвывих хрусталика • Отслойка сетчатки • Близорукость высокой степени Другие симптомы (редко): • Геморрагический синдром • Спонтанный пневмоторакс
Для сборки и сохранения коллагеновых фибрилл в тканях требуется координированная экспрессия ряда генов, продукты которых необходимы для посттрансляционного формирования этих фибрилл или участвуют в метаболизме коллагена.
Сборка фибрилл коллагена I типа аналогична сборке фибрилл коллагена II типа в хряще и коллагена III типа в аорте и коже. При формировании же нефибриллярных коллагенов, таких как тип IV в базальных мембранах, не происходит отщепления глобулярных доменов на концах молекул. Сохраняясь, эти домены участвуют в самосборке мономеров в плотные сети. Волокна эластина компонуются тем же путем. Однако эластиновый мономер представляет собой одну полипептидную цепь без четкой трехмерной структуры, образующую аморфные эластические волокна.
Синтез протеогликанов сходен с синтезом коллагена в том отношении, что он начинается со сборки полипептидной цепи, называемой белковым ядром. В цистернах шероховатой эндоплазматической сети белковое ядро модифицируется путем присоединения остатков сахаров и сульфата, которые образуют крупные мукополисахаридные боковые цепи. После секреции во внеклеточное пространство белковое ядро с его мукополисахаридными боковыми цепями связывается с соединяющим белком, а затем с длинноцепочечной гиалуроновой кислотой, образуя зрелый протеогликан с относительной молекулярной массой в несколько миллионов дальтон.
Построение кости происходит по тому же принципу, что и сборка других соединительных тканей. На первом этапе откладывается остеоидная ткань, которая состоит в основном из коллагена I типа. Далее происходит минерализация остеоидной ткани (механизм этого процесса до конца не установлен); особые белки, такие как остеонектин, связываются со специфическими участками коллагеновых фибрилл и затем захватывают кальций, начинается минерализация кости.
Значение нарушения биосинтеза соединительной ткани в развитии наследственных болезней
Поскольку за синтез коллагена I типа ответственны два структурных гена, любая их мутация должна проявляться во всех тканях, содержащих коллаген I типа. Тканевой или органной специфичности болезни можно дать два объяснения. Один из механизмов специфичности может заключаться в том, что болезнь вызывается мутацией гена, экспрессирующегося только в одной или двух соединительных тканях.
Другая причина тканевой специфичности болезней более тонка. Разные участки молекул коллагена выполняют разные биологические функции. Так, если речь идет о коллагене I типа, то отщепление N-концевых пропептидов необходимо для сборки крупных коллагеновых фибрилл и волокон в связках и сухожилиях. При неполном отщеплении N-пропептидов белок образует тонкие фибриллы. Следовательно, больные с такими мутациями генов проколлагена I типа, препятствующими эффективному отщеплению N-пропептидов, должны страдать преимущественно дислокацией бедренных и других крупных суставов. У них редко бывают переломы, поскольку формирование толстых фибрилл коллагена I типа, по-видимому, менее важно для нормальной функции кости, чем для нормальной функции суставных связок. Наоборот, у больных с мутациями, затрагивающими структуру других участков молекулы проколлагена I типа, может преобладать костная патология.
Современные данные о химии матрикса позволяют понять причины гетерогенности симптоматики и у больных с одинаковыми генными дефектами. Экспрессия гена коллагена или протеогликана зависит от координированной экспрессии генов ферментов, принимающих участие в посттрансляционной модификации этих соединений, а также от экспрессии генов других компонентов того же матрикса. В связи с этим конечное влияние этой мутации на функциональные свойства такой сложной структуры как кость или крупный кровеносный сосуд, зависит от различий в «генетическом фоне» разных лиц, а именно от различий в экспрессии большого числа других генов, продукты которых влияют на ту же структуру.
Клинические проявления болезни должны зависеть и от других факторов, влияющих на соединительную ткань, таких как физическая нагрузка, травмы, питание и гормональные аномалии. Следовательно, имеется широкая основа для вариабельности клинических проявлений у больных с одним и тем же дефектом.
Синдром Марфана относят к наследственным болезням соединительной ткани (аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью), когда нарушается синтез коллагена и эластина из-за повреждения гена FBN1 15-й пары хромосом. Ген FBN1 отвечает за продукцию фибриллина – белка, являющегося важным компонентом соединительной ткани, формирующим ее эластичность и сократимость. Фибриллина много в стенке аорты, связочном аппарате различных органов. При синдроме Марфана чаще всего поражается восходящая часть аорты, что нередко является причиной внезапной смерти взрослых от разрыва аорты, когда они даже не подозревали о своей болезни.
Отправлено: 16.05.11 13:03. Заголовок: Вот очень интересная..
Вот очень интересная информация найденная на одном форуме по поводу заместительной терапии. Только я не медик и не знаю на сколько все это может работать
при Марфане нарушена выработка и усвоение организмом коллагена, из за которого и происсходит дистрофия соединитепьной ткани(она же причина остеоартрозов в пожилом возрасте). Так вот, в последнее время проводились исследования такого препарата как глюкозамин (сульфат илигидрохлорид)в сочетании с хондроитином сульфат, а если простым языком- это готовая соединительная ткань для таких пациентов. При комплексном лечении ( в сочетании с вит.С, рыбим жиром(он же-Омега-3), поливитаминами, а также желатиновой диетой, эта самая драгоценная сед. ткань буквально *вбивается* во все страдающие от ее нехватки органы и системы-от хрусталика до стенки аорты. В нашем мире коммерции цены на препараты содержащие глюкозамин и хондроитин колеблются в очень широком диапазоне, впрочем как и содержание (в мг) в них. Названия этих пр-тов разные , но действующее в-во везде одинаковое, разве что где-то больше, где-то меньше.Короче говоря приведу некоторые названия : Дона, Структум, Терафлекс, Хондроитин, Протектин, иэто далеко не полный список, аналогов много. Сейчас мой мальчик принимает один из этих пр-тов в комплексе с другими вит. и желатин. диетой( проще говорря с жувилендом- в нем содержание жепатина больше чем в холодце и мармеладе ), только очень хочесся пить- так что это надо учесть, и лучше всего кислое питье- усвоение повышается. Так что у нас есть очень весомый аргумент для радости!!! Единственный недостаток этих пр-тов- их цена, но я в данный момент занимаюсь оформлением группы инв.(хотя раньше боя лась даже произносить это), и попытаюсь добиться бесплатных или хотя бы льготных рецептов у нашего генетика.
и еще
По поводу желатиновой диеты: когда мы с сыной уходили от генетика почти 3 года назад, она, видя мое отношение("как вы можете такие вещи так просто говорить, какая инвалидность?Мой мальчик лучше всех!" - где-то так. ) Она это предвидела и сказала тогда, что есть препараты заместительной терапии, но они дорогие, и оформл. группы даст возможность получать их льготно, но видя мою реакцию( а я уже стремилась уйти из этого каб. куда подальше) она назначила желатиновую диету( сеча то я уже разобралась,что коллаген-это и естьжелатин), иупотреблять его надо периодически- постоянно, особенно в периоды интенсивного роста, ну и кальций с вит.С курсами, АТФ-лонг, глицесед. Так вот, желатиновая диета для марфана- это самое важное, потому что сам организм его(коллаген) не вырабатывает, да еще и потупивший из мяса, или др. белка просто "сжигает", образуя тот самый высокий уровень оксипролина в сут. моче. Так вот, препарат наподобие Терафлекса содержит максимально "разжеваную" и доступную форму коллагена, которая взаимодействуя со вторым в-вом пр-та, минует те самые опасные "сжигающие" факторы и попадает вткани целой и невредимой, что для диспластиков является просто жизненно важным, но требует периодической "подкормки" т.е. принимать его нужно длительно(1.5-2мес) согласно возрастн. дозировкам, постепенно снижая дозу, и интервалами по 2 мес. между курсами. Во время приема желатиновую диету лучше ограничить, п.ч. повышенное содержание коллагена(он же-соединит. ткань) в крови приводит к сгущению крови, которое и так имеет место во время приема пр-та. Авот между курсами- пожалуйста- можно и нужно (исходя из собственного опыта-наиболее пиемлемая форма- мармелад и жувиленд, т.к. холодцов особо не наваришься, да ине ест его мое дите), ну и еще мы периодически принимаем тоL-карнитин, то рыбий жир в капс.(он же омега-3, вит.С Морфанчикам нужен в повыш. дозе, от 1-до 4 грам(!!!) в сутки в зависимости от возр., так что Ревит или сладкие"колеса" с вит.С для детей тут не катят, я покупаю витС по 500мг и даю смело от 1- до 3-х в день, если не забываю, ну ичай лучше с лимоном, соки, и конечно мясо. А вообще осмелюсь дать некоторую подсказку(не в целях рекламы, а по сотношению цена- содержание в мг) препарат Терафлекс, да и доступен больше он в аптечной сети, чем другие аналоги, но это уже личное дело.
Очень бы хотелось услышать мнение по вышесказанному.
Биохимические критерии в крови и моче изменения содержания глюкозаминогликанов, оксипролина но, к сожалению, трудоемкость соответствующих анализов и невозможность их осуществления в большинстве лечебных учреждений снижают их практическую ценность.
Отправлено: 06.06.13 00:06. Заголовок: Да уж, меньше знаешь..
Да уж, меньше знаешь - крепче спишь! Вот и я нашла у себя кучу признаков этого самого синдрома, только сердце осталось проверить. Неужели это и есть причина?
Amelia синдром марфана - это разновидность дисплазии... более тяжелая ее форма. Прочитайте про дисплазию, думаю ее признаки и обнаружите. У людей со сколиозом обычно есть дисплазия. Хотя сердце в любом случае не помешает проверить.
Зарегистрирован: 24.06.09
Откуда: Красногорск, Московская область
Отправлено: 09.06.13 21:32. Заголовок: Amelia пишет: да, о..
Amelia пишет:
цитата:
да, обнаружила, очень много признаков, теперь еще больше боюсь забеременеть девочкой, хотя в моем случае, сама беременность - уже счастье!
Не следует забывать что наши мысли материальный, поэтому боязнь и нежелание забеременнеть девочкой я бы исключила из своих мыслей.... Вот не так давно передача была про девочку, которая жутко хотела родить девочку, а как узнала что будет мальчик рыдала не переставая несколько дней подряд, всячески расстраивалась и огорчалась и как итог - ребенок внутриутробно погиб, да так что чуть мамашу на тот свет с собой не забрал, в итоге пришлось ей вырезать все по женской части, полностью лишив ее возможности в будущем иметь детей. Да, у девочки больше шансов унаследовать наше заболевание. Но, во-первых, шансы эти не стопроцентные, во-вторых, медицина и наука на месте не стоят, тем более мы предупреждены, а значит вооружены. Знаем как отслеживать и при первом намеке на сколиоз у нас не будет паники - мы знаем что делать и куда бежать. Так что меньше негативных мыслей.
Отправлено: 10.06.13 17:43. Заголовок: Я неправильно вырази..
Я неправильно выразилась, или вы не так поняли, меня не пугает, что может родиться девочка ( я изначально хотела доченьку), я боюсь ей передать свой недуг. В этом случае информация с форума оказалась лишней для моего мнительного характера, потому как раньше я жила и не знала даже, что это передается по наследству. Если генотип будет папин, все может конечно и обойтись, но если вдруг дело дойдет до ЭКО, а там ведь есть возможность прогнозировать пол, то я буду просить мальчика, не хотелось бы для дочери таких же мучений. Но, как я уже писала, сама беременность для меня уже будет чудом, и возможно пол ребенка не будет иметь никакого значения, я ведь учусь быть оптимисткой и гнать негативные мысли.
Отправлено: 10.06.13 19:46. Заголовок: А вам не кажется,что..
А вам не кажется,что не следует зацикливаться на том,что у вас если родиться девочка,то по генам может ей передаться ваша болезнь! Может генетика имеет огромную роль в этом,то тогда возникает вопрос почему тогда у меня ни у кого из близких родственников не было сколиоза,а я родилась с врожденным кифосколиозом? Мое мнение,что так случилось потому что мне было сужденно такой родиться и пройти свою долю испытаний,ведь не у всех здоровых родителей рождаются здоровые дети и не у всех больных больные! Как говориться чему быть того не миновать,волков бояться в лес не ходить,сидеть бояться рождения дочери из за того,что она может родиться больной глупо,нужно жить и быть готовым в жизни ко всему и верить только в лучшее!
Имя, ДР ребенка: Анна 05/07/1998
Зарегистрирован: 14.10.12
Откуда: РФ, Москва
Отправлено: 10.06.13 20:31. Заголовок: Amelia да остановите..
Amelia да остановитесь Вы, в самом деле! Что Вы пишете (и думаете)??? -
цитата:
есть возможность прогнозировать пол, то я буду просить мальчика, не хотелось бы для дочери таких же мучений.
Неужели Вы полагаете, что мальчиков проблема сколиоза коснуться не может? Да, это происходит в разы реже, чем с девочками, но почитайте, как это бывает и что сами мальчики об этом говорят. А если мальчик "получится" по Вашему заказу, но с другой, еще более серьезной проблемой, не дай бог. И заметьте, все будет так, как Вы хотели - не девочка, а мальчик. Вы сами отдаете себе отчет, ЧТО вы просите, пусть даже полушутя? В Вашей непростой ситуации, если и просить ребенка, то ЗДОРОВОГО.
Зарегистрирован: 24.06.09
Откуда: Красногорск, Московская область
Отправлено: 10.06.13 21:06. Заголовок: Len4ik199 пишет: В ..
Len4ik199 пишет:
цитата:
В Вашей непростой ситуации, если и просить ребенка, то ЗДОРОВОГО.
Да!!!!! И не важно какого пола он будет. На счет передачи сколиоза по наследству - я тоже одна в семье такая с "битым файлом", ни у кого сколиоза нет больше. И все верно - мальчику тоже сколиоз может передастся, вероятность меньше, но она есть. Так можно договориться до того что вообще от детей отказаться, мало ли что.... И я знаю девушек которые так и поступили, одну настолько запугали врачи что она взяла ребенка из детского дома. Но и тут ты не в выигрыше - в этом случае ты вообще не знаешь к чему готовиться, так как о генетической наследственности такого ребенка тебе вообще ничего не известно
Имя, ДР ребенка: Настя, 09.10.1999
Зарегистрирован: 03.02.12
Откуда: Курганская область
Отправлено: 11.06.13 10:26. Заголовок: Действительно, не ст..
Действительно, не стоит заострять внимание на своем заболевании. Вы знаете слабые места и сможете вовремя предпринять что либо. У нас тоже никогда ни у кого не было сколиоза, мы даже об этом и не знали. Но.. у моей дочери есть, и еще кроме сколиоза целый букет всего. Мы с этим стараемся справляться. И я хочу чтобы у меня были внуки, и не важно кто. Дочь об этом пока не думает, у моих внуков буду я, и я уже знаю кое что про сколиоз и сопутствующие ему заболевания, и буду держать руку на пульсе. Чего и Вам желаю. Дети это всегда радость!!!
А вам не кажется,что не следует зацикливаться на том,что у вас если родиться девочка,то по генам может ей передаться ваша болезнь!
Уж если я на чем и зациклена, то скорее на самой беременности, ну уж никак не на поле ребенка.
цитата:
Может генетика имеет огромную роль в этом,то тогда возникает вопрос почему тогда у меня ни у кого из близких родственников не было сколиоза,а я родилась с врожденным кифосколиозом?
Я как изучила информацию, поняла так, что какие-то сходные признаки дисплазии вы можете обнаружить у своих близких родственников, можете и не обнаружить, тут уж кому как повезло, и это может передаваться и через поколение. В моем случае сколиоза тоже ни у кого нет, но различные признаки дисплазии соединительной ткани - есть.
цитата:
сидеть бояться рождения дочери из за того,что она может родиться больной глупо
Вот уж поверьте, не сижу и не боюсь, а просто высказала опасение, изучив эту тему, всего-то.
Len4ik199 пишет:
цитата:
Вы сами отдаете себе отчет, ЧТО вы просите, пусть даже полушутя? В Вашей непростой ситуации, если и просить ребенка, то ЗДОРОВОГО.
Я пока еще ничего не просила, это относилось к тому, что если будет ЭКО, то можно об этом тогда подумать. Мальчика, не только по этой причине, но еще и потому, что возможно это будет единственный наш ребенок, так сказать, наследник. А насчет здорового ребенка, это да, молю об этом каждый день Всевышнего.
Шкварка пишет:
цитата:
И не важно какого пола он будет.
Согласна!
цитата:
Так можно договориться до того что вообще от детей отказаться, мало ли что....
Ни в коем случае, пока есть хотя бы маленький шанс родить самой, я буду бороться!
Отправлено: 08.10.13 11:44. Заголовок: МАЛУ пишет: какой ди..
МАЛУ пишет: какой диагноз ставили офтальмологи и какие виды операций проведены.
[quote]` Я родился в Казахстане/Кокчетавской области, с рождения я плохо видел. Врачи ставили диагноз, высокая близорукость, подвывих хрусталика, носил очки -14. Хочу сказать, плохая экология окружаюшей среды, приводит к мутации клеток, в итоге и рождаются дети с приобретёным синдромом Марфана. Но в первую очередь это наследственная болезнь.
В 12 лет играя с детьми мне снежком попали в глаз. В итоге хрусталик оторвался и попал в стекловидное тело. В те годы это была трагедия, меня даже не пытались оперировать. Я пролежал в городе Кокчетаве в больнице пару недель, но зрение на правый глаз спасти не удалось. С теченнием времени хрусталик отрафировал глазной нерв и я ослеп на правый глаз. Но мой левый глаз видел и мне этого хватало. Так продолжалось пока я (в 1989) не переехал в Германию. И здесь в Германии у меня вдруг появилось глазное давление, хотя у меня ранее его никогда не было. По приезду в Германию мне предлогали зделать оп. по удалению хрусталика и заменить его искуственным. Но из за риска потерять последний глаз, отказывался. До тех пор пока гл. давление не подскочило до 40. Мне говорили, возможно удалив хрусталик давление нормализуется и я стану безусловно видеть лучше. Мне зделали оп., удалили хрусталик и заменили на искуственный. В итоге, как и ожидалось, я стал видеть гораздо лучше 60%, давление было тоже примерно в норме. Я был счастлив! Мой глазной нерв сильно пострадал за последнее время и если он был бы в порядке, моё зрение было ещё лучше. Я сменил мои толстые очки на -1,5. Здесь, я советую всем не медлить и делать оперецию по удалению хрусталика.
Но с течением времени, глазное давление сново стало подыматься и были зделаны 2 оп. на глаукому. Была зделана подушечка с надрезом и она должна была стабелизировать отход жидкости. Проблема была, чтоб этот надрез не заживал и всегда оставался открытым. Но к несчатью мой организм всёравно боролся и рана или надрез всёравно заживал. Лишь только после второй оп. давление нормализовалось, но операции не прошли беследно. Каждая операция оставила свой отпечаток на глазном нерве, и он погибал. В итоге я сейчас вижу 30%, и с помощью глазных каплей давление 18-20. Насколько я знаю, у больных синдромом Марфана редко бывает глазное давление. Хотелось бы узнать здесь у участников форума, как часто встречается у вас глаукома и как вы с ней боретесь? Много наслышан о клинике Фёдорова...
Отправлено: 18.02.15 15:37. Заголовок: у меня сын и муж с подтвержденным диагнозом Синдром Марфана
моему сыну,подтвердили диагноз при помощи анализов мочи и крови,так же при помощи обследований у кардиолога,ортопеда и офтольмолога. после этого и мужу поставили этот же диагноз. потом у мужа в 33 года была проведена операция Бенталла по замене клапана аортального,а так же аневризма аорты с расслоением и двумя надрывами,после отслойка сетчатки была(так же была операция по ее устранению и удаление хрусталика),у сына в ноябре прошлого года была операция по замене хрусталика,операция прошла успешно,но из за Синдрома Марфана начались осложнения,теперь нужна повторная операция. У сына и мужа деформация скелета,а так же плоско-вальгусная деформация стоп 3 степени.
Все даты в формате GMT
3 час. Хитов сегодня: 176
Права: смайлы да, картинки да, шрифты да, голосования нет
аватары да, автозамена ссылок вкл, премодерация откл, правка нет
То есть я 
Сегодня я узнала эту правду, лучше б и не знала, зачем сюда сунулась... Я марфоподобая 
, а лучше бы мафиноподной(эт такие пирожные 
) быть 
Да, многия знания прибавляет печали. 
ну положим, не совсем одиночества, или совсем не одиночества 
скорее всего, если бы был Шено, вы бы написали именно так...
А знатоки обычно ценят би эм дабл-ю до 2003г.в.
- участник сейчас на форуме
- участник вне форума